Maladies neuromusculaires: une bonne prise en charge permet d’augmenter l’espérance de vie

Une bonne prise en charge permet d’augmenter l’espérance de vie des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. C’est l’avis du Dr Jon-Andoni Urtizberea, formateur praticien hospitalier et directeur de l’école internationale de Paris de myologie. Il était en visite à Maurice les 16 et 17 novembre.

Il est difficile de prévenir une maladie neuromusculaire, qui est due à un facteur génétique. Certaines interventions sont possibles pour réparer l’anomalie génétique, mais elles sont difficiles à réaliser.

« C’est un domaine dans lequel on ne guérit pas encore les gens. On avance, mais il y a très peu de maladies qu’on arrive à guérir ou à soulager de façon significative », explique le Dr Jon-Andoni Urtizberea.
Cela, en dépit des énormes progrès faits dans le domaine de la génétique. Ce qui est possible, cependant, c’est de connaître avec précision la protéine qui manque. Et cela permet de savoir comment la maladie va évoluer.

Les recherches dans la génétique permettent toutefois une meilleure prise en charge des patients. Il ne s’agit là pas de médicaments innovants, mais d’encadrement au quotidien et de choses que peuvent faire la famille. Vient ensuite l’accompagnement par des professionnels de façon concertée.

Ainsi, le Dr Urtizberea est d’avis qu’il est important de former et d’informer les parents, qui ont un rôle important en tant qu’acteurs de la prise en charge. « Il y a des choses qu’ils peuvent faire à domicile pour prévenir les déformations et d’éventuels problèmes ». Selon lui, cette prise en charge a permis d’augmenter l’espérance de vie de façon très conséquente.

Il y a des choses qu’ils peuvent faire à domicile pour prévenir les déformations et d’éventuels problèmes »

Cela ne commence pas nécessairement dès la naissance, car il y a des maladies qui se manifestent deux ou trois ans après la naissance ou à l’adolescence. « Dans le cas de la myopathie de Duchenne, par exemple, les enfants sont en bonne santé jusqu’à l’âge de 4 ans. Dans d’autres myopathies, la maladie s’annonce plus tôt. La prise en charge doit commencer dès que le diagnostic est posé. »

Le diagnostic repose sur les tests génétiques, qui sont plus faciles à travers le prélèvement sanguin d’où est extrait l’ADN. « On fait de moins en moins des biopsies musculaires, qui consistent à prendre un morceau de muscle pour l’analyser. C’était compliqué, cher et tout le monde n’était pas expert dans tous les pays. »

Des études de différents gènes responsables de la myopathie sont effectuées en laboratoire. À partir de là, il est possible de faire un diagnostic précis de quelle maladie une personne est atteinte. Ce qui permet de prévenir d’autres naissances avec la même maladie par la suite.

Le Dr Urtisberea était à Maurice à l’invitation de l’organisation non gouvernementale Muscular Dystrophy Association (MDA) Mauritius. Lors de sa visite, il a eu l’occasion de rencontrer les parents et les malades atteints de maladies neuromusculaires.

Il est médecin et chercheur sur les maladies génétiques et particulièrement les maladies neuromusculaires, qui touchent essentiellement les muscles ou les fibres qui conduisent jusqu’aux muscles.

Formation

La formation des parents et des professionnels de santé est essentielle, afin d’avoir une meilleure prise de conscience et une meilleure prise en charge des personnes atteintes des maladies génétiques, estime le Dr Urtizberea. Dans beaucoup de pays, des plans nationaux sur des maladies rares ont été institués pour mieux expliquer qu’il y a des maladies qui touchent peu d’individus.

« Il faut les respecter, s’occuper d’eux et les soigner et un jour, les guérir », estime le Dr Urtizberea. Pour cela, il faut que la population sache que ces maladies existent et que tout le monde est concerné.

Recherches et découvertes

Les anomalies génétiques sont dues au fait qu’il y ait une partie de l’ADN qui est manquant ou qui se répète inutilement et qui crée des problèmes. C’est ce qui appelé anomalie génétique. L’organisme dispose de 15 000 à 20 000 gènes. Ceux-ci sont des morceaux d’ADN, qui sont des chromosomes permettant de fabriquer des protéines.

Il suffit d’avoir un petit problème dans l’ADN ou dans un gène pour développer une maladie génétique. Ce qui entraîne le manque d’une protéine en particulier et des problèmes en cascade. Ce mécanisme s’applique à toutes les maladies génétiques.

En 1987, on a découvert le gène d’une maladie : la myopathie de Duchenne, une première mondiale. Cela a permis de savoir exactement à quel endroit il était localisé et de découvrir la partie manquante.

Consanguinité

Certaines maladies génétiques ont un lien avec la consanguinité. C’est le cas pour les myopathies de ceinture ou amyotrophie spinale.

Le fait de se marier entre cousins germains ou d’avoir un autre lien de parenté favorise certaines maladies génétiques. Pour un petit pays comme Maurice, le risque est un peu plus élevé.

Mais il est difficile de se défaire des traditions, fait observer le Dr Urtizberea. « La consanguinité est un phénomène compliqué, qu’il faut savoir respecter pour plusieurs raisons : religieuse, ethnique ou géographique », dit-il.