Les maladies rares : rendre visible l’invisible

Observée le dernier jour de février, la Journée internationale des maladies rares est l’occasion de les faire connaître du grand public, mais aussi du corps médical. À Maurice, cette journée est mise en avant par Lupus Alert. Malgré le fait que le lupus n’est pas une maladie rare, Dalilah Kalla souhaite mettre l’accent sur ces pathologies qui touche moins d’une personne sur 2 000.

La Journée internationale des maladies rares est observée pour la 15^e fois cette année. Elle est annuellement organisée à l’initiative d’Eurordis dans plus de 100 pays. À Maurice, en l’absence d’études, il n’y a pas de chiffre exact sur le nombre de personnes qui en souffrent. C’est l’association Lupus Alert qui a pris les devants pour soutenir les patients qui souffrent de maladies rares. « À ce jour, il n’y a aucune structure pour marquer cette journée, mais aussi pour soutenir les patients. Son objectif est de faire connaître les maladies rares au grand public. Certaines maladies portent des noms jamais entendus par les Mauriciens. Voilà pourquoi cette campagne est importante », indique Dalilah Kalla. Cette année, le thème de la journée est « Rendre visible l’invisible ». Le but est de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients et leurs familles.

Définition d’une maladie rare

Selon l’Union européenne, une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. Les maladies rares affectent actuellement entre 3.5 % et 5.9 % de la population mondiale, soit environ 30 millions de personnes en Europe et 350 millions dans le monde.

À ce jour, plus de 6 000 maladies rares ont été identifiées. Parmi elles, 72 % sont génétiques. Les autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies ou des facteurs environnementaux. 70 % des maladies rares d’origines génétiques débutent pendant l’enfance. Elles se caractérisent par une vaste palette de symptômes qui varient d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre pour une même affection.

Dalilah Kalla fait aussi comprendre que compte tenu de la faible prévalence de chaque maladie, l’expertise médicale est rare, les connaissances réduites, l’offre de soins inadaptés et la recherche limitée. « C’est pourquoi cette journée s’adresse également aux professionnels de la santé. Il faut que les médecins se penchent davantage sur ces maladies rares afin de pouvoir poser le bon diagnostic le plus rapidement possible. La santé évolue, ainsi que les traitements, d’où le besoin de s’éduquer constamment », explique-t-elle.

Diagnostic, traitement et recherche

Bien qu’ils soient nombreux au total, les patients atteints de maladies rares sont abandonnés par les systèmes de santé. Ils sont souvent privés de diagnostic, de traitements et des bénéfices de la recherche. « Les maladies rares peuvent se dissimuler derrière des symptômes assez courants, d’où des erreurs de diagnostic et des retards de soins », fait-elle ressortir.

Notre interlocutrice indique que ces maladies sont généralement handicapantes. Dégénératives, chroniques, progressives, souvent létales, elles altèrent la qualité de vie des personnes qui perdent leur autonomie ou en sont d’emblée privées. « Leur maladie affecte la qualité de leur vie au quotidien. Certains ne peuvent plus aller à l’école et d’autres au travail », ajoute-t-elle. Dans bien des cas, l’absence de traitement efficace aggrave la souffrance et la détresse des patients et de leur famille. En effet, les maladies rares n’affectent pas seulement la personne qui en est atteinte, mais elle a des répercussions sur leur famille, leurs amis, leurs soignants et sur toute la société dans son ensemble.

« C’est pourquoi nous tenons à observer cette journée, mais aussi à offrir notre soutien aux patients et à leurs familles. Bien souvent, le plus important c’est l’écoute. Nous avons plusieurs patients qui se sont tournés vers nous, car souffrant d’une maladie rare, ils se sentent souvent incompris et isolés », souligne Dalilah Kalla. De plus, à travers Lupus Alert, les patients rencontrent d’autres malades et se sentent moins seuls dans ce combat quotidien contre la maladie.

À l’association Lupus Alert, la Journée internationale des maladies rares est marquée par des événements chaque année. Cependant, l’apparition de la Covid-19 a chamboulé le programme. Ainsi, au vu du contexte sanitaire, la campagne se fait désormais en ligne, plus précisément sur les réseaux sociaux. « Cette campagne permettra de faire connaître les maladies rares à travers des témoignages de malades et de médecins. On va aussi évoquer les enjeux pour les malades et les soignants », indique-t-elle.

En effet, on retrouve trois enjeux pour les malades et les soignants : l’accès au diagnostic, l’accès au traitement et l’accès à une meilleure qualité de vie et à un statut de citoyen comme tout le monde. « À Maurice, les patients ont leurs traitements, que ce soit dans le privé ou dans le public. Mais nous militons surtout pour améliorer la relation patient/médecin, car quelqu’un qui souffre d’une maladie rare a besoin d’un soutien additionnel », dit-elle.

Il existe environ 6 000 maladies rares

Depuis que cette journée existe, Lupus Alert a créé une chaîne de solidarité, d’espoir et d’écoute entre les patients atteints de ces maladies rares à Maurice et à Rodrigues. Parmi les quelque 6 000 maladies rares, on retrouve :

La maladie de Behçet est une inflammation chronique des vaisseaux sanguins qui provoque des lésions buccales et génitales douloureuses, des lésions cutanées et des problèmes oculaires.
L’arthrite idiopathique juvénile est une inflammation de la membrane synoviale qui tapisse les articulations, comme celles des genoux ou des chevilles. Elle affecte les enfants et les adolescents.
Le Syndrome de Sjögren est une maladie auto-immune et systémique, caractérisée par la sécheresse de la bouche, des yeux et d’autres muqueuses.
La maladie de Kawasaki est une maladie infantile durant laquelle les artères de taille moyenne dans tout le corps deviennent enflées et enflammées.
La maladie de Still est un rhumatisme inflammatoire caractérisé par des pics de fièvre au cours desquels surviennent des éruptions cutanées, accompagnés ou non de douleurs articulaires.
Le Syndrome de Sharpest une association chez un patient des signes d’au moins deux connectivites (maladies systémiques, maladies auto-immunes).
Le Syndrome de Stevens-Johnson est une forme limitée de nécrolyse épidermique toxique caractérisée par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses.
La Polymyosite juvénileest une maladie inflammatoire des muscles et de la peau.
L’anémie hémolytique auto-immune est un groupe de maladies caractérisées par un dysfonctionnement grave du système immunitaire qui produit des auto-anticorps.
La spondylarthrite ankylosanteest une maladie rhumatismale qui atteint surtout la colonne vertébrale et le bas du dos.
La myélite transverse est une inflammation de la moelle épinière sur toute sa largeur.
La Wegener est une maladie auto-immune qui affecte les petits, voire les moyens vaisseaux sanguins.
Le Pemphigusest une maladie auto-immune responsable de l’apparition de cloques de taille variable sur la peau, sur la muqueuse buccale.