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[Allô Docteur] Thalassémie : que savez-vous de la maladie?

Maladie héréditaire, la thalassémie touche les femmes comme les hommes, et aussi les enfants dès la naissance, surtout si leurs parents sont porteurs de gènes défauts d’hémoglobines. Quid de son origine, des symptômes, des conséquences, des traitements et de l’importance que les parents se font dépister avant d’avoir un enfant ? Faisons le point avec Dr Nasima Aumeer, consultante en pédiatrie de l’hôpital Jawaharlal Nehru à Rose-Belle.

Mme Nandinee Dwarika - Assistante Administrative ONG Thalassemia Society of Mauritius
Mme Nandinee Dwarika – Assistante Administrative ONG Thalassemia Society of Mauritius

Selon l’assistante administrative de l’ONG Thalassemia Society Nandinee Dwarika, il y aurait environ 200 à 250 patients thalassémiques, nécessitant une transfusion sanguine à vie.

Toutefois, la consultante en pédiatrie Dr Nasima Aumeer dira, pour sa part, que bien que les cas de thalassémie sévères soient enregistrés au pays, il n’y a pas un registre national de ceux qui souffrent d’une forme moins sévère de la maladie.

Pourquoi ? À cette question, la professionnelle de santé indique : « Comme c’est une maladie héréditaire, les parents porteurs de la maladie ne montrent aucun signe. S’il y a des antécédents dans la famille, il est conseillé aux parents de faire un dépistage », conseille Dr Nasima Aumeer.

Maladie liée à une malformation de l’hémoglobine

En ce qu’il s’agit de la thalassémie, Dr Nasima Aumeer explique que c’est une maladie généralement héréditaire. « La maladie est liée à une malformation de l’hémoglobine dont la fonction principale est de transporter de l’oxygène dans les cellules du corps. Si l’hémoglobine n’est pas en bonne santé, il ne tiendra pas deux à trois mois dans les globules du sang. La thalassémie a lieu lorsque le globule rouge se casse et c’est ce qu’on appelle l’hémolyse. Cela engendre par la suite une anémie et la jaunisse. Ce sont des symptômes qui indiquent dans un premier temps ce problème de santé souvent transmis par le parent à l’enfant », explique-t-elle.

Différents grades de sévérité

Dr Nasima Aumeer - Consultante en Pediatrie
Dr Nasima Aumeer – Consultante en Pediatrie

Dr Nasima Aumeer explique aussi que lorsque l’hémoglobine ne fait pas sa fonction habituelle, le corps essaye d’en produire naturellement à travers la moelle osseuse et la rate avec pour conséquence d’autres complications de santé. « La thalassémie est une maladie à vie avec différents grades de sévérité », renchérit-elle.

Selon elle, une forme moins sévère de la maladie serait lorsqu’il y a des altérations dans les chaînes alpha ou bêta durant la production des hémoglobines dans le corps.

« Bien que l’anémie mineure puisse se corriger par la nutrition pour pallier quelconque manque de fer, il est important que si la personne se sent constamment fatiguée depuis deux ou trois ans, de faire une prise de sang pour connaitre la source du problème. Toutefois, c’est à travers l’électrophorèse, qui est une analyse approfondie de l’hémoglobine, que les médecins peuvent détecter et diagnostiquer si un patient est thalassémique », explique le Dr Aumeer.

Symptômes

  • Fatigue
  • Vertige
  • Essoufflement
  • Incapacité de faire des activités
  • Changements au niveau des os

La transplantation de la moelle épinière essentielle ?

 C’est lors de sa grossesse que Ruby apprend qu’elle a un « Thalassemia Trait ». Mariée à Ashwin, elle a donné naissance à des jumeaux. Sa fille a subi une transplantation de la moelle épinière et ne nécessite plus aucune transfusion sanguine. Cela a été possible grâce à une transplantation de la moelle épinière à l’étranger. Les deux parents ont témoigné de leur combat pour sauver leur fille lors de l’émission Allô Docteur animée par Caroline le mardi 1er septembre.

Comment peut-on en guérir ? Dr Nasima Aumeer, tout en gardant ses réserves, indique que la transplantation de la cellule souche du donateur permet à ce que le patient puisse avoir des hémoglobines saines dans son corps, notamment pour qu’elles continuent sa fonction habituelle de transporter de l’oxygène et la santé des globules rouges. « C’est un long traitement couteux qui n’est disponible qu’à l’étranger et qui est recommandé avant l’âge de la puberté », conclut-elle.

Citation : « La transfusion sanguine d’une patiente thalassémique n’a pas de contre-indications. Une femme atteinte de la maladie peut enfanter du moment que les conjoints se font dépister et suivent un encadrement, des conseils et font un suivi médical avec des professionnels de santé en connaissance de cause des risques liés à la maladie ». – Dr Nasima Aumeer.

Nusruth Ebrahim : « Je vis avec cette maladie depuis 38 ans »

Nusruth Ebrahim
Nusruth Ebrahim

 Âgée de 38 ans, Nusruth Ebrahim travaille dans une compagnie semi-gouvernementale depuis huit ans. Elle indique pouvoir mener une vie normale grâce au soutien des siens, de ses amis et de ses collègues. « Après avoir constaté ma couleur jaunâtre à mes quatre mois, mes parents m’ont emmené chez un pédiatre privé. Comme j’étais anémique, on m’a prescrit des médicaments. Après avoir été soumis à des analyses médicales approfondies, j’ai appris que j’étais thalassémique », dit-elle.

Depuis, Nusruth a commencé sa transfusion sanguine. Chaque mois, deux pintes de sang lui permettent d’avoir ainsi des hémoglobines saines dans son corps. « Je tiens à remercier du plus profond de mon cœur les donneurs de sang. Grace à eux, je suis en vie depuis 38 ans et je peux travailler et avoir une vie normale comme toute personne au quotidien », soutient la jeune femme.

Pourquoi ne pas avoir fait une transplantation de la moelle épinière ? À cela, Nusruth Ebrahim indique que ce traitement a été envisagé, mais que son médecin traitant l’en a dissuadé par rapport à la sévérité de son cas. De plus, ses parents par peur n’ont pas risqué cette option.

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