[Allô Docteur] Dystrophie musculaire : Une maladie génétique qui affecte davantage les garçons

La dystrophie musculaire de Duchenne a lieu tous les ans le 7 septembre. Le neurologue, Dr Mohamed Afzal Curimbacus, présent sur le plateau d’Allô Docteur le mardi 31 août, a fait le point sur cette maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparaît durant l’enfance.

Aussi connue comme la maladie de Duchenne, la dystrophie musculaire représente un groupe de maladies héréditaires responsables d’une faiblesse musculaire progressive. En effet, les muscles s’atrophient progressivement, c’est-à-dire qu’ils perdent leur volume et donc, leur force. La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l’absence d’une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons et exceptionnellement quelques filles, ayant une anomalie sur ce gène, sont atteints de cette maladie. Selon le docteur, « c’est la maman qui est souvent la porteuse de ce gène récessive alors que le père est porteur du chromosome Y ». Les femmes peuvent devenir porteuses du gène et c’est ainsi que la maladie est transmise de génération en génération.

En général, la maladie est détectée très tôt. « À la naissance, tout semble normal. Puis au fil du temps, quand l’enfant doit commencer à marcher,  ses parents notent un retard et consultent le pédiatre », indique-t-il. La maladie de Duchenne touche un sur 3 500 garçons à la naissance et impacte considérablement la vie du patient et de son entourage. « Malheureusement, le dépistage auprès des mamans qui peuvent en être porteuses ne se fait pas à Maurice », fait-il remarquer.

Encadrement

À Maurice, il existe la Muscular Dystrophy Association qui regroupe et encadre les patients atteints des maladies de la dystrophie musculaire. Durant l’émission, Bindu Buruth, la Program Coordinator est intervenue par vidéoconférence pour parler de l’association qui a vu le jour en 2003. Actuellement, elle compte 60 bénéficiaires, dont 35 sont atteints de la maladie de Duchenne.

« Notre objectif principal est d’aider à augmenter l’espérance de vie de nos bénéficiaires », explique Bindu Buruth. Mais, selon elle,  l’amélioration de la qualité de vie des patients est aussi un aspect très important. Leur encadrement se fait en se basant sur un protocole précis de l’Angleterre. « Nous adoptons une approche multidisciplinaire. S’agissant de la gestion de la maladie, nous avons l’intervention d’un pédiatre, d’un cardiologue, d’un orthopédiste et d’un pneumologue », fait-elle ressortir. Ce suivi médical se fait une fois par an dans une clinique privée.

Avec la pandémie de Covid-19, les activités de l’association ont été chamboulées puisqu’en général, elles se font à domicile comme les sessions de physiothérapie et de counselling. « On a dû tout arrêter à cause de la Covid-19 et cela nous inquiète parce que la physiothérapie est une des thérapies les plus importantes », ajoute-t-elle.

Notre interlocutrice lance un appel pour que les parents s’informent davantage sur la maladie du Duchenne et surtout qu’ils se tournent vers l’association quand ils constatent que leur enfant éprouve des difficultés à marcher et à monter les escaliers. « On peut maintenant faire un test génétique pour diagnostiquer précisément cette maladie, car nous collaborons avec un laboratoire en France qui effectue les dépistages gratuitement », fait-elle comprendre.

De son côté, le Dr Mohamed Afzal Curimbacus fait comprendre que le cortisol est l’option approuvée par la FDA (Food and Drug Administration). « Ce médicament retarde la maladie et freine surtout sa progression. Il offre une meilleure mobilité à l’enfant et retarde l’utilisation du fauteuil roulant », précise-t-il. D’autres médicaments voient également le jour dans le monde et aident les enfants à avoir une meilleure espérance de vie. « Auparavant, elle était de 18 ans, mais de nos jours, il y a des pays où les patients vivent jusqu’à 30 ans. À Maurice, nous suivons cette tendance et les patients vivent plus longtemps », conclut-il.

Yaaseen Edoo : « Les dispositifs d’assistance font une grande différence »

Atteint de spina bifida, Yaaseen Edoo œuvre comme activiste pour les personnes en situation de handicap. Il a évoqué les différents obstacles qu’elles rencontrent au quotidien durant son intervention sur les antennes de Radio Plus.  Parmi, on retrouve le problème d’accessibilité qui, selon lui, reste un gros problème. « Ensuite, il y a le télétravail qui serait la meilleure option, du moins là où c’est possible pour les personnes en situation de handicap. Malheureusement, la loi existe, mais elle n’est pas encore appliquée. C’est pourquoi nous militons pour le Disability Bill », ajoute-t-il. « Cependant, tout n’est pas noir, car il y a des actions prises pour améliorer leur vie, par exemple, l’aide obtenue du ministère de la Sécurité sociale. Ensuite, le seul fait d’avoir un médecin à domicile pour les suivis médicaux leur est d’une grande aide », a-t-il fait ressortir.

Concernant la dystrophie musculaire, Yaaseen Edoo fait remarquer qu’en comparaison avec les fauteuils roulants manuels, le fauteuil motorisé a de nombreux avantages pour les personnes atteintes de cette maladie.

Hôpital : pour un meilleur encadrement

Une des auditrices a, durant son intervention à la radio, évoqué le cas des patients atteints de dystrophie musculaire admis à l’hôpital. « Ils ont besoin d’une assistance en permanence et ne peuvent pas s’occuper d’eux-mêmes. Souvent, ils sont livrés à eux-mêmes », a-t-elle expliqué.

Pour elle, la solution serait que l’hôpital permette à un parent du patient, surtout quand ce dernier est jeune, de rester avec lui.

Allô Docteur sur Radio Plus, chaque mardi à 9h00

C’est le rendez-vous de chaque mardi sur les ondes de Radio Plus. Allô Docteur, émission spéciale dédiée à la santé, fait un focus sur une thématique différente chaque semaine, de 9h00 à 10h00. Les auditeurs peuvent également participer à l’émission en appelant sur le 208 4999 ou le 208 5999. De plus, les internautes ont la possibilité de suivre l’émission en Facebook Live sur la page defimedia.info et défisanté.